Penyakit Huntington adalah kelainan otak progresif yang disebabkan oleh satu gen cacat pada kromosom 4 – salah satu dari 23 kromosom manusia yang membawa kode genetik lengkap seseorang.
Cacat ini “dominan”, yang berarti bahwa siapa pun yang mewarisinya dari orang tua dengan penyakit Huntington pada akhirnya akan mengembangkan penyakit tersebut. Gangguan ini dinamai George Huntington, dokter yang pertama kali menggambarkannya pada akhir abad ke-19.
Gen yang rusak mengkodekan cetak biru untuk protein yang disebut huntingtin. Fungsi normal protein ini belum diketahui, tetapi disebut “huntingtin” karena para ilmuwan telah mengidentifikasi bentuk cacatnya sebagai penyebab penyakit Huntington. Protein huntingtin yang rusak menyebabkan perubahan di otak yang mengakibatkan gerakan tak sadar yang tidak normal, penurunan parah dalam keterampilan berpikir dan bernalar, lekas marah, depresi, dan perubahan suasana hati lainnya.
Gejala Penyakit Huntington
Gejala penyakit Huntington biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun, tetapi dapat muncul sedini mungkin pada usia dua atau bahkan 80 tahun. Ciri penyakit Huntington adalah gerakan tidak terkendali dari lengan, kaki, kepala, wajah, dan tubuh bagian atas. Penyakit Huntington juga menyebabkan penurunan kemampuan berpikir dan penalaran, termasuk memori, konsentrasi, penilaian, dan kemampuan untuk merencanakan dan mengatur.
Perubahan otak yang disebabkan oleh penyakit Huntington menyebabkan perubahan suasana hati, terutama depresi, kecemasan, kemarahan, dan iritabilitas yang tidak seperti biasanya. Gejala umum lainnya adalah perilaku obsesif-kompulsif, yang menyebabkan seseorang mengulangi pertanyaan atau aktivitas yang sama berulang-ulang.
Diagnosis Penyakit Huntington
Para ilmuwan mengidentifikasi gen yang rusak yang menyebabkan penyakit Huntington pada tahun 1993. Tes genetik diagnostik sekarang tersedia. Tes tersebut dapat memastikan bahwa gen protein Huntington yang rusak adalah penyebab gejala pada orang yang diduga menderita penyakit Huntington dan dapat mendeteksi gen yang rusak pada orang yang belum memiliki gejala tetapi berisiko karena salah satu orang tuanya mengidap penyakit Huntington.
Para ahli sangat merekomendasikan konseling genetik profesional sebelum dan sesudah pengujian genetik untuk penyakit Huntington.
Penyebab Penyakit Huntington
Sebuah gen cacat yang diidentifikasi pada tahun 1993 menyebabkan hampir semua penyakit Huntington. Cacat gen huntingtin melibatkan pengulangan tambahan dari kode kimia tertentu dalam satu bagian kecil dari kromosom 4. Gen huntingtin normal mencakup 17 hingga 20 pengulangan untuk kode ini dari lebih dari 3100 kodon. Cacat yang menyebabkan penyakit Huntington mencakup 40 atau lebih kekambuhan. Pengujian genetik untuk penyakit Huntington mengukur jumlah pengulangan dalam gen protein huntingtin individu.
Para ilmuwan belum memahami fungsi normal dari huntingtin atau bagaimana beberapa lusin pengulangan ekstra dalam cetak biru genetiknya menyebabkan gejala penyakit Huntington yang menghancurkan. Para peneliti sangat ingin memecahkan misteri ini untuk menemukan jawaban atas Huntington. Solusi ini juga dapat memberikan wawasan penting tentang berbagai gangguan otak lainnya, termasuk penyakit Alzheimer, penyakit Parkinson, dan amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Berlangganan berita elektronik kami untuk menerima pembaruan tentang perawatan dan penelitian Alzheimer dan demensia.
Perawatan dan hasil
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Huntington dan tidak ada cara untuk memperlambat atau menghentikan perubahan otak yang disebabkannya. Perawatan berfokus pada pengendalian gejala. Sekelompok ahli internasional telah merekomendasikan perawatan berikut sebagai strategi lini pertama untuk tiga gejala penyakit yang paling mengkhawatirkan:
- Chorea (gerakan tak sadar): Beberapa ahli percaya bahwa memulai pengobatan dengan obat antipsikotik atipikal, seperti olanzapine, adalah yang terbaik. Yang lain mulai dengan jenis obat lain yang baru-baru ini disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) AS khusus untuk Huntington, yang disebut tetrabenazine.
- Iritabilitas: Untuk kemarahan yang intens dan perilaku mengancam, para ahli sepakat bahwa obat antipsikotik atipikal adalah metode yang lebih disukai. Untuk iritasi yang tidak terlalu parah dan tidak mengancam, para ahli pertama-tama merekomendasikan untuk mencoba selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI), sejenis antidepresan.
- Pikiran dan tindakan obsesif-kompulsif: Para ahli juga merekomendasikan SSRI sebagai pengobatan standar untuk gejala-gejala ini.
Gejala Huntington lainnya, seperti kecemasan, depresi, dan insomnia, juga harus diobati sesuai dengan pedoman yang berlaku umum. Para ahli mendorong orang dengan penyakit Huntington untuk menepati semua janji medis mereka dan tidak berkecil hati jika tim perawatan kesehatan mereka membutuhkan waktu untuk menemukan obat terbaik dan dosis yang paling efektif.
